Makalah Sindrom Angelman


BAB I
PENDAHULUAN
1.1.Latar Belakang
Pada tahun 1965, dr. Harry Angelman, seorang dokter Inggris, pertama kali menjelaskan tentang tiga orang anak dengan karakteristik yang sekarang dikenal sebagai sindrom angelman (AS). Yang memiliki gejala kaku, cara berjalan menyentak, tidak ada berbicara, tertawa berlebihan dan kejang. Kasus lainnya yang akhirnya diterbitkan tetapi kondisi itu dianggap sangat langka pada waktu itu, dan banyak dokter meragukan keberadaannya. Laporan pertama dari Amerika Utara muncul pada awal tahun 1980. dr. Angelman menghubungkan laporan berikutnya tentang  penemuan sindrom ini. Sindrom angelman di Amerika lebih dikenal dengan sebutan happy  puppet syndrome. Di Indonesia terdapat kasus anak yang mengalami sindrom angelman ini, hanya jarang sekali ditemukan, karena orang awam tidak begitu tahu bahwa itu adalah sindrom Angelman. Selain jarangnya laboratorium genetic, pasien yang didiagnosis juga jarang, sehingga  banyak yang tidak tahu. Sindrom angelman dialami sekitar 1 dalam 12.000 sampai 20.000 orang. Sindrom angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan masalah-masalah neurologis. Sindrom angelman diperkirakan terjadi pada sekitar 115.000 kelahiran.
Anak yang mengalami Sindrom Angelman mengalami keterlambatan perkembangan menjadi terlihat pada usia 6 sampai 12 bulan , dan tanda-tanda umum dan gejala lain biasanya muncul pada anak usia dini. Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya selalu bahagia , sikap bersemangat dengan sering tersenyum , tertawa , dan gerakan tangan mengepak, dan rentang perhatian yang pendek. Anak yang terkena berdampak jadi kesulitan tidur dan membutuhkan tidur lebih sedikit dari biasanya. Seiring bertambahnya usia , orang dengan sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat, dan masalah tidur cenderung membaik. Namun , individu yang terkena memiliki cacat intelektual , gangguan berbicara yang parah , dan kejang sepanjang hidup mereka.
1.2.Rumusan Masalah

1.      Apa itu Sindrom Angelman ?
2.      Apa saja gejala Sindrom Angelman ?
3.      Apa penyebab dari Sindrom Angelman ?
4.      Bagaimana Diagnosa Sindrom Angelman ?
5.      Bagaimana Cara pencegahan Sindrom Angelman ?
6.      Bagaimana Cara penanganan Sindrom Angelman ?


1.3.  Tujuan Penulisan

1.      Mengetahui pengertian Sindrom Angelman
2.      Mengetahui gejala Sindrom Angelman
3.      Mengetahui penyebab dari Sindrom Angelman
4.      Mengetahui Diagnosa Sindrom Angelman
5.      Mengetahui Cara pencegahan Sindrom Angelman
6.      Mengetahui Cara penanganan Sindrom Angelman

BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Sindrom Angelman
Sindrom Angelman  adalah kelainan neuro-genetik yang bercirikan intelektual dan perkembangan mental, gangguan tidur, kejang, gerakan terutama tangan mengepak, sering tawa atau tersenyum, dan biasanya sikap yang bahagia.
Ini disebabkan hilangnya kromosom 15 dari ibu. Angelman Syndrome ditemukan oleh dr Harry Angelman tahun 1965. Di Amerika lebih dikenal dengan sebutan Happy Puppet Syndrom. Di Indonesia terdapat kasus anak yang mengalami Angelman Syndrome ini, Cuma jarang sekali ditemukan, karena orang awam tidak begitu tahu bahwa itu adalah sindrom Angelman. Selain jarangnya laboratorium genetic, pasien yang didiagnosis juga jarang, sehingga banyak yang tidak tahu.

Sindrom Angelman sangat langka.Itu berbanding satu dari setiap 25.000 orang. Tanda-tanda pertama dari penyakit ini sekitar 6-12 bulan setelah kelahiran, namun, sering diagnosis  pada usia antara 2 dan 6 tahun.

2.2. Gejala Sindrom Angelman
Tanda dan gejala sindrom Angelman termasuk:
·         Keterlambatan perkembangan, seperti belum bisa merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan
·         Terlambat atau tidak mampu berbicara seperti bayi pada umumnya
·         Lengan dan kaki yang sering gemetar
·         Sering tersenyum dan tertawa
·         Kepribadian bersemangat, dan kebahagiaan yang tak bisa dijelaskan
·         Kecil kepala dan rata di bagian belakang

Orang-orang yang mengalami sindrom Angelman mungkin juga mengalami tanda-tanda dan gejala lain, termasuk.
– Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 hingga 3 tahun
– Gerakan tubuh kaku atau seperti tersentak-sentak
– Ukuran kepala kecil, dengan bagian belakang kepala tampak rata (microbrachycephaly)
– Gerakan mata yang tidak terkoordinasi (strabismus)
– Sering menjulurkan lidah
– Berjalan dengan tangan terangkat di udara
– Kurangnya pigmentasi pada rambut, kulit, dan mata (hipopigmentasi).
Gejala khas sindrom Angelman cukup banyak.
Berasal dari sistem saraf dan terjadi pada fisik-motorik dan intelektual.
Meskipun  penyakit timbul  pada saat lahir, tidak mudah untuk melihat kehadirannya segera. Bahkan, perkembangannya tertunda (tanda paling khas dari masa kanak-kanak), selama 6-12 bulan pertama kehidupan, bisa hilang tanpa diketahui dan akan timbul lagi pada saat  18 bulan.

GEJALA LAIN

Gejala lain yang ditemukan, meskipun pada tingkat lebih rendah, adalah:
Perilaku / bermotor:
  • Epilepsi . Biasanya dimulai antara 2 dan 3 tahun hidup
  • Kaku dan gerakan anggota badan
  • Kebiasaan berjalan dengan tangan terangkat di udara, atau setidaknya mengangkat
  • Kebiasaan untuk "membuat bahasa" tanpa alasan apapun
  • Kecenderungan untuk air liur
  • Pengunyahan yang berlebihan, saat makan
Ciri-ciri fisik:

2.3. Penyebab dari Sindrom Angelman

Penyebab

Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik. Kondisi ini sering disebabkan oleh masalah gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A).
Sebagai informasi, setiap anak akan menerima sepasang gen dari masing-masing orang tua (ayah dan ibu).
Kedua gen dari masing-masing orang tua biasanya aktif. Ini berarti bahwa sel-sel tubuh menggunakan informasi dari kedua gen ibu dan ayah.
Namun dalam sejumlah kasus kecil, hanya satu salinan dari sepasang gen yang aktif.
Dalam sebagian besar kasus sindrom Angelman, bagian dari kromosom yang berisi gen UBE3A dari pihak ibu tidak aktif atau rusak.
Sindrom Angelman adalah penyakit genetik. Oleh karena itu, penyebabnya adalah kelainan atau mutasi gen.
Gen yang dimaksud adalah yang disebut UBE3A, terletak pada kromosom 15.

Alel gen UBE3A

Biasanya, sel-sel dalam tubuh kita memanfaatkan kedua alel untuk membuat protein. Dengan kata lain, ini berarti bahwa kedua kromosom, ibu dan ayah, berguna dan memberikan kontribusi genetik mereka.
Gen UBE3A hadir di semua sel tubuh manusia. Karena setiap gen, terdiri dari dua alel, satu ibu dan satu ayah, bekerja sama dengan baik, kecuali di otak.
Gambar: bentuk mutasi genetik pada angelman syndrome (http://www.scribd.com/doc/242126811/angelman-makalah-docx)
Bahkan, dalam beberapa sel-sel otak, satu-satunya alel adalah mereka UBE3A ibu yang aktif.

GENE UBE3A Dan sindrom Angelman

Melalui pengujian genetik, ditemukan bahwa pasien dengan sindrom Angelman atau memiliki mutasi pada kromosom 15 tingkat ibu dari UBE3A, atau tidak ada sama sekali. Kedua perubahan yang mungkin menyebabkan masalah yang kurang dalam sel-sel di mana kedua alel aktif; sebaliknya, yang merusak di otak, di mana satu-satunya alel aktif ibu mereka.

GENETIKA DAN turun-temurun? ATAU HANYA GENETIKA?

Genetika menganggap sindrom Angelman penyakit genetik  karena  dari studi  ditemukan bahwa mutasi genetik tidak diwariskan dari orang tua (yang memiliki kromosom normal), tetapi terjadi sebelum konsepsi.

Namun, kebenaran klaim ini dirusak oleh penemuan beberapa pasang orangtua dengan lebih dari satu anak dengan sindrom Angelman. Dalam kasus ini, ada alasan untuk percaya bahwa mungkin ada beberapa komponen turun-temurun, belum dibuktikan, asal penyakit.
2.4.Diagnosa Sindrom Angelman
Sebuah pra-diagnosis sindrom Angelman dapat dilakukan sedini mungkin pemeriksaan fisik gejala dan tanda-tanda. Kemudian, dilakukan pengujian genetik lebih spesifik.

a.       Pemeriksaan Fisik

Selama pemeriksaan, dokter anak, harus menentukan apakah perkembangan tertunda atau tidak. Kemudian, mengamati perilaku, keterampilan motorik dan penampilan fisik pasien yang kurang keseimbangan, kepala kecil, tengkorak belakang rata dan sering tertawa. Sesering apapun dokter menangani, mengingat usia muda dari pasien, akan bergantung pada anggota keluarga, yang, menghabiskan waktu dengan pasien, dapat memberikan informasi berharga tentang ketidakmampuan belajar yang berbeda dll.

b.      Pengujian Genetika

Sanksi pengujian genetik, akhirnya, pra-diagnosis, karena mereka mengkonfirmasi apakah atau tidak dari sindrom Angelman. Tes ini dilakukan pada sampel darah.
Prosedurnya adalah:
  • Kariotipe . Dengan menggunakannya, kita meneliti kromosom dari individu, yang menunjukkan bentuk, ukuran dan jumlah kromosom yang ada di sel.
  • Fluoresensi in situ hybridization (FISH). Ini adalah tes yang menunjukkan apakah hilang bagian dari kromosom.
  • Metilasi DNA. Ini adalah prosedur yang sangat rumit konseptual. Melalui itu, ditemukan jika kromosom ibu 15 (mengandung salah satu dari dua alel dari gen UBE3A) hilang atau tidak. Hal ini dianggap negatif jika kromosom ibu 15 hadir.
  • Mencari mutasi genetik . Ini adalah tes alternatif untuk metilasi DNA, saat ini gagal (yaitu UBE3A ada), tetapi semua gejala, namun, dalam mendukung sindrom Angelman. UBE3A, pada kenyataannya, mungkin ada, tapi bermutasi.

2.5.Pencegahan
Mencegah sindrom Angelman tidak mudah, mengingat bahwa ini adalah tidak benar-benar penyakit keturunan. Namun, jika kedua orang tua telah melahirkan seorang anak dengan sindrom Angelman, sebelum kehamilan kedua dapat dilakukan beberapa pengujian genetik untuk mengetahui apakah mereka adalah pembawa penyakit.

2.6.Pengobatan Sindrom Angelman

Saat ini tidak ada obat yang tersedia. Epilepsi dapat dikontrol dengan menggunakan satu atau lebih jenis obat antikonvulsan. Namun, ada kesulitan dalam memeriksa tingkat dan jenis obat antikonvulsan diperlukan untuk membangun kontrol, karena AS biasanya berhubungan dengan beberapa jenis kejang, bukan hanya satu seperti kasus normal epilepsi. Penggunaan melatonin   oleh banyak keluarga untuk dapat tidur dalam kondisi yang sering mempengaruhi pola tidur. Banyak orang dengan Angelman Syndrome tidur maksimal 5 jam setiap saat. Pencahar ringan juga sering digunakan untuk mendorong gerakan usus yang teratur dan intervensi dini dengan fisioterapi penting untuk mendorong mobilitas sendi dan mencegah pengerasan sendi. Terapi okupasi, terapi wicara, hidroterapi dan lagu terapi juga digunakan dalam manajemen kondisi ini.
v  Terapi
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan. Satu-satunya perawatan terapi berlaku di maksudkan untuk  gejala epilepsi, membatasi beberapa perilaku abnormal dan secara umum, untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Dibawah ini adalah beberapa langkah terapi yang diambil ketika menemukan orang-orang dengan sindrom Angelman.

Cara menyembuhkan epilepsi

Seorang individu dengan sindrom Angelman mungkin menderita epilepsi. Dalam kasus ini, itu adalah praktik yang baik untuk mengelola obat anti-epilepsi, terhadap kemungkinan serangan.

Ø  Fisioterapi dan Terapi Okupasi

Setiap pasien memiliki hambatan motorik dan untuk alasan ini, ia harus bergantung pada fisioterapis ahli. Sebuah fisioterapi akurat membatasi kurangnya koordinasi, kerlip anggota badan dan mencegah scoliosis. Perbaikan dapat benar-benar jelas.
Selain terapi fisik, terapi okupasi sama pentingnya. Melalui itu, kita mengajarkan pasien bagaimana mengurus diri sendiri, cara berpakaian, cara makan, dengan kata lain cara bermain kegiatan sehari-hari utama.

Ø  Daya Selama Masa Kecil

Selama tahun-tahun awal masa kanak-kanak, anak yang sakit mengalami kesulitan yang signifikan makan dan menelan makanan, misalnya mengisap. Untuk mengatasi masalah ini, kita resor untuk penggunaan tabung nasogastrik kecil, di mana mengalir makanan (biasanya kaya nutrisi dan sangat kalori , untuk membatasi penggunaan pipa itu sendiri).

Ø  Speech Teraphy (Terapi Bicara)

Hampir semua pasien mengalami masalah besar komunikasi, dalam arti bahwa mereka tidak berbicara atau mengucapkan beberapa kata. Hal ini penting untuk pengoperasian ahli terapi bicara, tetapi juga seorang ahli dalam bahasa isyarat dan grafik yang (melalui gambar).

Ø  Psikoterapi

Meskipun tidak semua pasien menunjukkan tingkat yang sama dari gangguan defisit perhatian, hiperaktif dan tidur, psikoterapi selalu penting. Bahkan, meningkatkan taraf hidup orang sakit dan hubungannya dengan lingkungan.

Ø  Dukungan Keluarga

Kedekatan anggota keluarga sangat penting untuk membantu kerabat sakit, terutama ketika masih muda. Saran yang diberikan, biasanya, kepada keluarga adalah mengikuti pasien dalam segala aktivitasnya, menanyakan tentang langkah-langkah yang tepat yang akan diambil terhadap dia, tidak mengecualikan dan lain-lain.










BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Sindrom Angelman atau Happy Puppet Syndrom  adalah kelainan neuro-genetik yang bercirikan intelektual dan perkembangan mental, gangguan tidur, kejang, gerakan terutama tangan mengepak, sering tawa atau tersenyum, dan biasanya sikap yang bahagia. Sindrom Angelman disebabkan mutasi atau hilangnya kromosom 15 dari ibu. Sindrom yang langka karena perbanding anak yang mengalami ini adalah satu dari setiap 25.000 orang. Tanda-tanda pertama dari penyakit ini sekitar 6-12 bulan setelah kelahiran, namun, sering diagnosis  pada usia antara 2 dan 6 tahun.
Mencegah sindrom Angelman tidak mudah, karena tidak benar-benar penyakit keturunan. Pengobatan sindrom Angelman bisa dengan obat antikonvulsan, Terapi (Okupasi, Bicara), Fisioterapi, Psikoterapi, dan yang paling utama adalah dukungan dari keluarga. Karena sehebat, sebagus apapun pengobatan dan terapi tetap tidak akan berjalan dengan baik tanpa dukungan keluarga.








DAFTAR PUSTAKA
http://www.scribd.com/doc/220514509/angelman-syndrome-docx
http://www.scribd.com/doc/242126811/angelman-makalah-docx

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Klasifikasi Anak Tunalaras

Gambar
BAB I PENDAHULUAN 1.1   Latar Belakang Kehidupan seseorang adalah sebuah kehidupan yang kompleks yang selalu disertai dengan cerita-cerita yang memberikan warna pada setiap lembar putih kehidupannya. Inilah yang membuat setiap individu adalah pribadi yang unik, yakni karena latar belakang mereka berbeda satu sama lain. Oleh karena itu, setiap tindakan yang dilakukan oleh seora n g individu tidak bisa dipungkiri memiliki kaitan dengan kehidupan pribadi mereka . Begitu juga saat terjadinya penyimpangan yang mereka lakukan tidak lepas dari kehidupan pribadi mereka. Penyimpangan yang dilakukan   oleh seorang atau beberapa anak biasanya bersifat merugikan orang lain. Di Indonesia sering di sebut dengan anak tunalaras. Menurut Departemen Pendidikan dan Kebudayaan, menjelaskan bahwa : Anak yang berumur antara 6-17 tahun, dengan karakteristik bahwa anak tersebut mengalami gangguan atau hambatan emosi dan berkelainan tingkah laku sehingga kurang dapat menyesuaikan diri dengan
Baca selengkapnya

Pelaksanaan Bimbingan Konseling di Sekolah

BAB I PENDAHULUAN 1.1.      Latar Belakang Pasal 27 Undang-Undang Dasar 1945 mengatakan bahwa tiap warga negara berhak atas pekerjaan dan penghidupan yang layak bagi kemanusiaan. Di lain pihak disebutkan bahwa seluruh warga Negara mempunyai kedudukan yang sama dalam hukum dan pemerintahan wajib menjunjung hukum dan pemerintahan itu dengan baik tanpa ada kecuali. Oleh karena itu, pendidikan harusnya dapat memberikan sumbangan berarti dalam mewujudkan cita-cita yang terkandung dalam pasal tersebut. Di dalam undang-undang organik yang menegaskan cita-cita pendidikan seperti dikehendaki Undang-Undang Dasar 1945, yaitu UU No 20 Tahun 2003, bahwa :             Pendidikan nasional berfungsi mengembangkan kemampuan dan membentuk watak serta peradaban bangsa yang bermartabat dalam rangka mencerdaskan kehidupan bangsa, bertujuan untuk berkembangnya potensi peserta didik agar menjadi manusia yang beriman dan bertakwa kepada Tuhan Yang Maha Esa, berakhlak mulia, sehat, berilmu, cakap, kr
Baca selengkapnya